【全国残疾预防日】六个问题说说出生缺陷的原因和预防
生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。怎样才能得到一个健康聪明、没有缺陷的孩子呢？
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。也有些表现为唇腭裂、短肢畸形、尿道下裂、脊柱裂、多指（趾）等外观异常。
二、发生出生缺陷的概率？
据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，即每20名新生儿，就有1名伴有出生缺陷。由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷约90万例。是婴儿死亡的主要原因。
三、为什么会发生出生缺陷呢？
1.遗传因素：染色体、基因异常。父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变，如近亲结婚。
2.环境因素：孕妈居住的地方有化学污染，严重的噪音、辐射，另外二手烟的影响也不可小觑。
3.其他因素：孕妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（风疹、巨细胞病毒、弓形虫），妊娠期疾病（糖尿病）、药物使用不当（女性末次月经后30-76天使用致畸药物），各种营养物质缺乏（叶酸、维生素B、铁）。
四、哪些人群属于出生缺陷高危人群？
1.羊水过多或者过少。
2.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。
3.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。
5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
6. 年龄达到或超过35周岁。
五、如何预防出生缺陷？
世界卫生组织提出了“三级预防”的口号。
三级预防，其实就是对怀孕前或孕早期、孕中期、产后三个不同阶段，采取不同的预防手段。
六、预防出生缺陷具体措施有哪些？
（一）一级预防
1、避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询;
2、孕前优生健康检查（孕前4-6个月），计划妊娠、科学备孕，避免低龄和高龄生育;
3、倡导平衡膳食与均衡营养，保持体质指数在适当范围，在医生的指导下补充叶酸（孕前3个月至孕后3个月）有效预防神经管畸形，合理补充钙剂、铁剂等多种维生素和微量元素。
4、避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素:
5、改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境:
6、孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗，管理宠物，及时对已感染微生物及传染性疾病情况采取措施;
7、积极控制孕前基础疾病，主动进行孕前健康体检，在专业医生指导下合理用药;
（二）二级预防
1、血清学筛查
（1）怀孕前期通过唐氏筛查（抽取准妈妈外周血，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体综合征、开放性脊柱裂的风险）进行唐氏综合征的筛查。其结果存在一定的假阳性率及假阴性率。
（2）无创产前检测技术：抽取准妈妈外周血去检测胎儿游离DNA，评估胎儿发生染色体异常的风险，筛查的准确性高。
2、超声遗传学标志物筛查。
（1）孕期为什么要行超声检查？
超声检查是孕期筛查出生缺陷最常用的检测方法，也是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法；另外有助于判断和了解胎儿在准妈妈肚子里的生长发育情况、发现胎儿附属物如脐带、胎盘的异常、辅助判断胎儿宫内安危、预测和诊断早产等。其对胎儿无创伤，无致畸作用，无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高。不同孕周行不同的超声检查。
（2）超声是百分百准确吗？
超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，胎儿畸形检出率不能达到100%。也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。
（3）不同孕周做什么样的筛查超声？
孕早期：孕11-13+6周初步筛查（超声测定胎儿颈项透明层NT厚度），联合孕妈妈外周血相关指标检测初步筛查胎儿出生缺陷的发生。
孕中期：孕20～24周胎儿系统性超声筛查，从胎儿数目、胎方位、胎心率、胎儿生物学测量（双顶径、头围、小脑横径、股骨长度、腹围）、胎儿解剖结构等方面筛查，这种超声检查要求较高，应在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行，
通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿出生。
孕中期24-28周胎儿心脏超声，针对胎儿心脏结构进行更为细致的超声检查。
孕晚期28-32周胎儿生长发育进一步完善，再次进行排畸彩超检查，可再次对胎儿全身结构进行系统检查，发现胎儿严重的结构畸形。
（4）超声检查还要知道什么？
①超声筛查受孕周、羊水、胎位、母体脂肪厚度影响，可能存在一定的漏诊或者误诊。
②对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形；
③不是所有的畸形都能筛查出来。例如胎儿面容、面部微小结构、面部对称性等。
④有些出生缺陷没有明显的形态改变，不能够“看”出来的。如智力障碍、听力障碍、视力障碍、脑瘫、代谢性疾病、遗传性疾病等。
3、介入性产前诊断
如果在孕期医生判断胎儿存在染色体异常的风险较高，可行产前诊断胎儿组织取样确诊。如早孕期的绒毛穿刺取样、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的脐带血穿刺。但染色体报告异常并不都代表胎儿发生严重的出生缺陷，有的是不影响胎儿生长发育的基因变异，有的结构畸形可以在产后通过外科手术干预来矫正，如唇腭裂、尿道下裂、先天性心脏病等。
（三）三级预防
及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。有些患儿出生时外观与健康的宝宝无异，出生缺陷在孕期很难被发现，特别是影响到患儿代谢方面的疾病，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。一旦确诊，尽早治疗，尽量改善其生活质量。因此，新生儿出生后先天性疾病的筛查必不可少。目前我们国家免费筛查的项目有先天性心脏病筛查、先天性代谢性疾病及耳聋基因筛查（足跟血）、听力筛查，大多数新生儿在出生后由分娩机构进行筛查。
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来源：产科
作者：张瑾，田红江，赵欣欣
图片：北京世纪坛医院版权
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